Corea di perdita di peso. Sintomi Malattia di Huntington

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Sintomi della malattia di Huntington

Definizione La malattia di Huntington è una patologia ereditaria caratterizzata dalla degenerazione progressiva di specifiche aree del cervello.

La causa è una mutazione nel gene IT15, situato sul cromosoma 4 4p Questa tripletta, in base al codice genetico, codifica per l' aminoacido glutamina.

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Come risultato, la proteina anomala prodotta dal gene patologico, chiamata huntingtina HTTpossiede a livello terminale una coda di poliglutamina, che causa la malattia nel corso della vita. In particolare, il nucleo caudato si atrofizza e i neuroni nel corpo striato degenerano.

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Anche i neuroni a livello della corteccia cerebrale parte esterna del cervello vengono coinvolti in varia misura. Tanto maggiore è il numero di triplette CAG, tanto più precoce è l'esordio della malattia e più grave la sintomatologia.

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La malattia di Huntington è caratterizzata da movimenti involontari coreadisturbi psichiatrici e perdita delle capacità cognitive. La sintomatologia progredisce in maniera insidiosa e varia molto da persona a persona. La corea di Huntington ha un andamento ingravescente, per cui i sintomi si accentuano durante la progressione della malattia.

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I primi segni evidenti comprendono un leggero disturbo della coordinazione motoriacon lieve e sporadica corea a volto, arti e tronco. Con il passare del tempo, l'andatura diventa barcollante, le posture anomale e i movimenti coreiciesagerati e scoordinati, possono diventare molto pronunciati.

Nella fase avanzata della malattia di Huntington, compaiono rigidità es.

Le caratteristiche citate sono tipiche, ma non sempre presenti.

Sintomi comuni sono anche la disartria rallentamento e disorganizzazione del linguaggio e la difficoltà di deglutizione. Prima o contemporaneamente ai disordini del movimento, si presentano alterazioni dell'umore e declino delle capacità cognitive pensiero, giudizio, memoria.

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Nella malattia di Huntington, sono molto comuni i sintomi psichiatrici quali depressioneirritabilità, ansia e apatia. Inoltre, possono manifestarsi disturbi del comportamento aggressività, cambiamenti corea di perdita di peso personalità e isolamento sociale.

Negli stadi più avanzati, la malattia di Huntington progredisce, rendendo praticamente impossibile la deambulazione e provocando una demenza grave. Il decesso, di solito, avviene anni dopo l'insorgenza dei sintomi, in seguito a complicazioni cardiache e polmonite ab ingestis.

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La diagnosi prevede la valutazione della tipica sintomatologia associata ad un'anamnesi familiare positiva ed è confermata mediante test genetici. Indagini di neuroimaging, come RMN risonanza magnetica nucleare e TAC tomografia assiale computerizzatavengono eseguite per escludere altre patologie. Allo stato attuale, non sono ancora disponibili terapie in grado di guarire o interrompere il decorso della malattia.

Pertanto, il trattamento prevede misure di supporto per alleviare la sintomatologia e migliorare la qualità di vita del paziente. La corea e l'agitazione, ad esempio, possono essere parzialmente soppresse con farmaci che agiscono da blocco o da deplezione dei recettori della dopamina.

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